In un colpo solo si potranno testare oltre 50 malattie genetiche. A prospettarlo è un nuovo test del dna che utilizza una tecnologia di sequenziamento molto più rapida, più piccola e anche più economica. Messo a punto nei laboratori del Garvan Institute of Medical Research di Sidney, con la collaborazione di team di ricerca australiani, inglesi e israeliani, il nuovo test si è dimostrato capace di saper identificare accuratamente malattie genetiche neurologiche e neuromuscolari finora difficili da scovare, riducendo così il tempo della diagnosi da decenni a giorni. In attesa della sua convalida per renderlo disponibile nei laboratori tra 2-5 anni, gli autori hanno presentato il loro lavoro sulla rivista Science Advances.
In particolare, quelle identificate dal nuovo test appartengono a una classe di oltre 50 malattie ereditarie che comportano generalmente danni ai muscoli e ai nervi e sono causate da sequenze di dna anomale, ossia particolarmente lunghe e ripetute all’interno di alcuni geni (note come Short tandem repeat expansion disorders), come per esempio la malattia di Huntington, la sindrome dell’X fragile, le atassie cerebellari ereditarie e le distrofie miotoniche.
Ancora oggi, tuttavia, identificarle non è affatto semplice e i test disponibili molto spesso lasciano i pazienti in balia di quella che viene definita un’odissea diagnostica. “Sono spesso difficili da diagnosticare a causa della varietà dei sintomi che presentano i pazienti, della complessa natura di queste sequenze e dei limiti dei metodi di test genetici esistenti”, commenta Ira Deveson, tra gli autori dello studio. Sebbene oggi non esista alcuna cura per queste malattie, una diagnosi precoce potrebbe senz’altro aiutare a trattare prima le eventuali complicanze. “Questo nuovo test rivoluzionerà completamente il modo in cui diagnostichiamo queste malattie, dal momento che ora possiamo testare tutti i disturbi contemporaneamente con un singolo test del dna e fornire una chiara diagnosi genetica”, aggiunge il co-autore Kishore Kumar.
Ma come funziona? Il nuovo test si basa sulla scansione di un campione di dna, estratto solitamente dal sangue, tramite una tecnologia chiamata Nanopore sequencing che lo rende capace di analizzare contemporaneamente circa 40 geni noti per essere coinvolti in queste malattie genetiche. “Analizzando i due filamenti di dna e leggendo le sequenze di lettere ripetute (combinazioni di A, T, G o C), possiamo scansionare ripetizioni insolitamente lunghe all’interno dei geni di un paziente, che sono i segni distintivi della malattia”, commenta Kumar. Oltre a essere accurata e più rapida, questa tecnologia di sequenziamento è anche più economica di quelle disponibili oggi. “Con Nanopore, il dispositivo di sequenziamento genico è stato ridotto dalle dimensioni di un frigorifero alle dimensioni di una macchina da cucire e costa circa 1000 dollari, rispetto alle centinaia di migliaia necessarie per le principali tecnologie di sequenziamento del dna”, conclude Deveson.
Fonte : Wired
