Affetta da sindrome di Alstrom, partorisce. È la prima al mondo

AGI – Primo parto al mondo per una donna affetta da una malattia genetica rarissima: la sindrome di Alstrom. È accaduto all’ospedale Sant’Anna di Torino. Nonostante la patologia, che porta gravi problemi di vista, udito, gravi disfunzioni a organi vitali e infertilità, la donna è rimasta incinta e ha partorito con successo. Sono soltanto 450 le persone affette da questa malattia al mondo

La donna, 26 anni, ha partorito nei giorni scorsi al reparto di Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria (diretta dalla professoressa Chiara Benedetto). La sindrome di Alstrom e’ una malattia multisistemica, dovuta a mutazioni del gene ALMS1, che viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia, e si manifesta poco dopo la nascita. Non esiste una terapia specifica, ma la diagnosi e un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto.

La paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati dal dottor Aldo Maina, e il Servizio di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino (diretto dalla professoressa Barbara Pasini).

La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’ottavo mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l’espletamento anticipato del parto mediante taglio cesareo. La mamma e il neonato (un maschietto di 1950 grammi, ricoverato attualmente presso la Neonatologia universitaria, diretta dal professor Enrico Bertino) sono entrambi in buone condizioni.

Fonte : Agi