La spina bifida potrebbe essere causata da mutazioni genetiche non ereditate

Un nuovo studio sperimentale condotto da un team di scienziati dello University College London ha fatto luce su un meccanismo che potrebbe dare origine a un grave difetto presente già alla nascita, denominato spina bifida.
Come descritto sulla rivista specializzata Nature Communications, dall’analisi condotta su embrioni di topo è emerso che le mutazioni genetiche che si verificano naturalmente durante le prime fasi dello sviluppo embrionale possono causare la spina bifida, una malformazione del sistema nervoso centrale che fa parte del gruppo dei difetti del tubo neurale.

Il ruolo della “mutazione a mosaico”

In particolare, il nuovo studio ha spiegato per la prima volta come una “mutazione a mosaico” possa causare la spina bifida. Si tratta di una mutazione che non viene ereditata dai genitori, ma che si verifica in modo casuale durante le divisioni cellulari nell’embrione in via di sviluppo.  
Come spiegato dagli scienziati del Great Ormond Street Institute of Child Health sul sito dell’ateneo, grazie alle analisi condotte su embrioni di topo il team di ricerca ha scoperto che “quando una mutazione nel gene Vangl2 (che contiene le informazioni necessarie per creare il tessuto del midollo spinale) era presente nel 16% delle cellule del midollo spinale in via di sviluppo di embrioni, questo era sufficiente per produrre la spina bifida”.
Secondo i ricercatori, i risultati emersi potranno aiutare a comprendere come le mutazioni a mosaico possano influenzare e interrompere la funzione cellulare, contribuendo a causare difetti alla nascita.

Le ipotesi dei ricercatori

Al momento, come precisato dal team di ricerca, non sono chiari i motivi per cui si verificano le mutazioni a mosaico durante le divisioni cellulari nell’embrione in via di sviluppo. Commentando le potenziali cause, il coordinatore dello studio, Gabriel Galea, ha dichiarato: “È noto che alcuni fattori ambientali aumentano il rischio che queste condizioni si verifichino e pochissime persone affette o i loro genitori ricevono una diagnosi genetica. La scoperta che le mutazioni a mosaico, che causano la spina bifida, potrebbero non essere ereditate da nessuno dei genitori e non sono necessariamente presenti nel sangue o nella saliva comunemente usati per i test genetici, potrebbe spiegare perché”.

Fonte : Sky Tg24