Atrofia muscolare e immunodeficienze, un unico test per la diagnosi precoce

“Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino sarà possibile diagnosticare rapidamente e trattare precocemente due patologie gravi, ma potenzialmente curabili: l’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) e le Immunodeficienze Combinate Gravi (Scid)”. E’ questo l’annuncio del presidente dell’Istituto G. Gaslini di Genova, Edoardo Garrone. È il progetto pilota sperimentale portato avanti proprio dall’istituto ligure, grazie al quale partirà uno screening dell’intera popolazione neonatale della Liguria, importante per la diagnosi simultanea di queste due patologie.

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L’Atrofia Muscolare Spinale, si legge in un comunicato diffuso sul portale del Gaslini, “è una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli”. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane, come il muoversi carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Le Immunodeficienze Combinate Gravi, invece, “rappresentano un gruppo ampio di malattie rare su base genetica con insorgenza nel primo anno di vita”. Sono caratterizzate da una grave alterazione della risposta immune e da un’importante suscettibilità alle infezioni virali oltre che batteriche.

L’importanza della diagnosi precoce

Il programma di screening inizierà entro i primi mesi dell’anno 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e, in seguito, con tutti i punti nascita della Liguria. La sperimentazione, hanno sottolineato gli esperti, viene ritenuta un passo avanti significativo nella prevenzione, dal momento che una diagnosi nella prima settimana di vita può anticipare la comparsa dei sintomi e permettere così un immediato avvio delle terapie, nello specifico il trapianto di cellule staminali per le Scid e la terapia genica per la Sma. “L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita, nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consentirà di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati”, ha sottolineato il direttore generale del Gaslini, Renato Botti. “Una diagnosi nella prima settimana di vita, capace di anticipare la comparsa dei sintomi, permette un immediato avvio delle terapie e regala al bambino e alla sua famiglia un futuro diverso”, ha commentato Daniela Lauro, vicepresidente dell’Associazione Famiglie Sma. “La diffusione dello screening neonatale per le immunodeficienze severe combinate rappresenta un importante passo avanti per tutti i pazienti. Abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità”, ha invece sottolineato Alessandro Segato, presidente dell’Associazione dei familiari di pazienti con immunodeficienze primitive (AIP).

Fonte : Sky Tg24