Tumori: mutazioni dei “geni Jolie” pericolose anche per gli uomini

A indicarlo sono i risultati di un nuovo studio, sostenuto dalla fondazione Airc e coordinato dall’Università La Sapienza di Roma in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2)

Oltre che per le donne, le mutazioni ereditarie dei geni Brca1 e Brca 2 (comunemente noti come “geni Jolie”), che incrementano le probabilità di sviluppare il tumore al seno, possono essere pericolose anche per gli uomini. A indicarlo sono i risultati di un nuovo studio, sostenuto dalla fondazione Airc e coordinato dall’Università La Sapienza di Roma in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of BRCA1/2). Le mutazioni del gene Brca2, infatti, incrementano di tre volte il rischio di avere un tumore, alla mammella, alla prostata e al pancreas rispetto a quelle che colpiscono Brca1. Inoltre, rendono più probabile la comparsa di questi tumori in giovane età. Lo studio è stato descritto sulle pagine della rivista Jama Oncology.

I risultati ottenuti

Nel corso della ricerca, il team di ricercatori guidato da Laura Ottini ha rilevato anche che negli uomini con mutazione del gene Brca1 sono più frequenti i tumori al colon. “Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni Brca1 e Brca2”, spiega la ricercatrice Valentina Silvestri. “Nelle donne è noto che i due geni Brca hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, ma poco si sapeva su eventuali differenze negli uomini”, aggiunge l’esperta. 

I rischi per gli uomini

Studiando un’ampia casistica, il team ha confrontato le caratteristiche cliniche degli uomini con mutazioni Brca1 con quelle degli uomini con mutazioni di Brca2, evidenziandone le differenze. I risultati mostrano che, se nelle donne è Brca1 a dare più rischio, negli uomini sono le mutazioni di Brca2. “Per migliorare l’efficacia dei programmi di screening e sorveglianza oncologica negli uomini con mutazioni Brca si dovranno prendere in considerazione queste differenze”, spiega Laura Ottini. “I risultati di questo studio potranno aiutare gli oncologi a sensibilizzare gli uomini sul loro rischio oncologico personale e a orientare i prossimi studi per sviluppare linee guida sempre più personalizzate e specifiche per genere”.

Fonte : Sky Tg24