Sindrome di Rett, una proteina offre nuove speranze di cura

Un recente studio condotto da un team di ricercatori francesi dalle Università di Aix-Marsiglia e Grenoble-Alpi apre nuove speranze contro la sindrome di Rett, una patologia neurologica che colpisce prevalentemente le femmine nei primi quattro anni di età, caratterizzata dal rallentamento dello sviluppo e dalla regressione delle abilità psicofisiche dopo uno sviluppo apparentemente normale nei primi mesi di vita.
Diversi studi hanno dimostrato che la maggior parte dei casi di sindrome di Rett sarebbe dovuta a mutazioni del gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. Ad oggi, tuttavia, esistono solo cure sintomatiche finalizzate ad alleviare alcuni dei sintomi della patologia. La nuova ricerca, finalizzata all’individuazione di un innovativo trattamento in grado di prevenire lo sviluppo della patologia, ha identificato una proteina che potrebbe essere la chiave per lo sviluppo di nuove terapie.

Lo studio nel dettaglio

La proteina codificata dal gene Mecp2 gioca un importante ruolo nello sviluppo dei neuroni. Il gene mutato agirebbe interrompendo l’espressione di migliaia di geni, e provocando conseguentemente gravi disturbi neurologici.
“Tra i percorsi fisiologici alterati, abbiamo trovato in particolare quello del fattore neurotrofico Bdnf, una sorta di “supervitamina” che ha un ruolo chiave nella sopravvivenza, nello sviluppo e nella plasticità neuronale”, ha spiegato Jean Christophe Roux, tra i ricercatori che hanno condotto lo studio, descritto sulla rivista specializzata Embo Molecular Medicine.

I risultati dello studio

Il fattore neurotrofico Bdnf circola comunemente nelle vescicole presenti all’interno degli assoni, ovvero dei prolungamenti dei neuroni. Nelle pazienti affette dalla sindrome di Rett le vescicole sono poche e lente e i neuroni sono atrofizzati e mal collegati.
“Avevamo precedentemente osservato che l’huntingtina, che partecipa al trasporto della Bdnf, è fortemente sottoespressa nel cervello dei topi con la sindrome di Rett”, ha spiegato Roux. In un test condotto in laboratorio gli esperti sono riusciti a dimostrare che tramite una reazione con il fosforo (la fosforilazione) sarebbe possibile ottimizzare il lavoro dell’huntingtina, accelerando il trasporto delle vescicole Bdnf.
Nei topi affetti dalla sindrome di Rett, questo processo ha ripristinato in parte le funzioni della Bdnf, migliorando la funzione respiratoria e locomotoria degli animali.  

Scoperto un gene che sarebbe responsa...

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Fonte : Sky Tg24